第三代试管婴儿技术PGD与PGS是核心检测环节，但两者在检测目标、适用人群等方面存在显著差异。不少家庭关注性别选择问题，也需明确两者的关联。本文将从定义、区别及性别选择适配性展开解析。
一、PGD与PGS的核心定义
第三代试管婴儿技术是在胚胎移植前，通过遗传学检测筛选健康胚胎的技术。其中PGD（胚胎植入前遗传学诊断）与PGS（胚胎植入前遗传学筛查）是两类关键检测手段，共同构成“优生&
第三代试管婴儿技术PGD与PGS是核心检测环节，但两者在检测目标、适用人群等方面存在显著差异。不少家庭关注性别选择问题，也需明确两者的关联。本文将从定义、区别及性别选择适配性展开解析。
一、PGD与PGS的核心定义
第三代试管婴儿技术是在胚胎移植前，通过遗传学检测筛选健康胚胎的技术。其中PGD（胚胎植入前遗传学诊断）与PGS（胚胎植入前遗传学筛查）是两类关键检测手段，共同构成“优生”的核心支撑。
1. PGD：针对已知单基因遗传病的精准诊断
PGD适用于夫妻双方或家族中存在明确单基因遗传病的情况，如地中海贫血、血友病、遗传性耳聋等。其原理是通过检测胚胎的特定致病基因位点，判断胚胎是否携带致病突变，从而筛选出无遗传缺陷的胚胎移植。
2. PGS：针对染色体异常的广泛筛查
PGS主要针对染色体数目或结构异常问题，常见于高龄女性（35岁以上）、反复流产或多次试管失败的人群。人类正常体细胞含23对染色体，若胚胎染色体出现非整倍体（如21三体、18三体）或结构缺失/重复，可能导致着床失败、流产或胎儿畸形。PGS通过检测胚胎染色体数目与结构，筛选染色体正常的胚胎。
二、PGD与PGS的关键区别对比
为更清晰区分两者差异，以下从检测目标、适用人群等维度整理对比表：
| 对比维度 | PGD（胚胎植入前遗传学诊断） | PGS（胚胎植入前遗传学筛查） |
|---|---|---|
| 检测目标 | 特定单基因致病突变（如地中海贫血基因） | 染色体数目/结构异常（如21三体、染色体缺失） |
| 适用人群 | 夫妻一方或双方携带单基因遗传病致病基因；曾生育过单基因遗传病患儿的家庭 | 女方年龄≥35岁；反复自然流产（≥2次）；多次IVF移植失败；男方严重少弱精症 |
| 检测范围 | 针对性检测已知的1-数个致病基因位点 | 全染色体组筛查（23对染色体的数目与结构） |
| 技术特点 | 需提前明确致病基因类型，设计特异性探针；检测精度依赖已知突变信息 | 基于高通量测序或芯片技术，覆盖全染色体组；无需预先知道具体异常类型 |
| 主要目的 | 阻断单基因遗传病向子代传递 | 提高胚胎着床率，降低流产与出生缺陷风险 |
三、想选性别该做PGD还是PGS？
性别选择的本质是对胚胎性染色体（X、Y）的检测。人类性别由精子携带的性染色体决定：含X染色体的精子与卵子结合发育为女性（XX），含Y染色体的精子结合则为男性（XY）。因此，性别选择需通过检测胚胎的性染色体组成实现。
1. 技术可行性：两者均可检测性染色体，但定位不同
PGD与PGS均涉及染色体检测，理论上都能获取胚胎的性染色体信息。但需注意：PGS的核心是筛查染色体数目异常，其检测范围虽覆盖性染色体，但仅当性染色体出现非整倍体（如特纳综合征45,X）时才会重点关注；而PGD可针对性检测性染色体，通过设计针对X、Y染色体的特异性标记，直接判断胚胎性别。
2. 医学必要性：性别选择需符合伦理规范
在我国，辅助生殖技术的性别选择严格遵循医学必要性原则。只有当子代可能患与性别相关的严重遗传病时，才允许通过PGD进行性别筛选。例如，某些X连锁隐性遗传病（如杜氏肌营养不良）仅男性发病，女性多为携带者，此时可通过PGD选择女性胚胎，阻断疾病传递。若仅为满足非医学需求的性别偏好选择性别，则不被允许。
3. 实际操作：优先选择PGD技术
若因医学需要必须选择性别，应优先考虑PGD技术。原因在于：PGD可针对特定染色体（包括性染色体）设计检测方案，精准识别X或Y染色体；而PGS的设计初衷是筛查全染色体组的随机异常，对性染色体的针对性较弱，且可能因过度检测增加胚胎损伤风险。此外，PGD的临床应用已积累更成熟的经验，检测结果更稳定。
PGD与PGS是第三代试管婴儿技术的两大支柱，前者聚焦单基因遗传病阻断，后者专注染色体异常筛查，两者互补提升助孕成功率与子代健康水平。关于性别选择，需明确技术可行≠随意可用，我国法律严格限制非医学需要的性别干预，仅在预防严重遗传病时允许通过PGD实施。
