先天性心脏病是儿童出生缺陷中占比最大的疾病，其发生的原因多数是由于孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染、放射性辐射、某些药物的影响、缺乏营养以及某些遗传因素。女性准
女性准备怀孕前别忘记去妇幼保健机构进行孕前保健和咨询，不仅可以增强孕前风险防范意识，改善计划怀孕夫妇健康状况，还可以降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素。
出生缺陷多为遗传和环境共同影响
出生缺陷发生的因素有很多，约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致，10%左右是由环境因素所致，而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。
遗传因素：遗传因素导致的出生缺陷由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变引起的。包括染色体畸变（导致神经管发育缺陷等）和基因突变（导致软骨发育不全、肾上腺皮质增生症、小头畸形、无虹膜、多囊肾等）。
环境因素：包括自然环境以及人为环境，其中生物致畸因子包括病毒（特别是风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）、弓形体、梅毒等，影响胚胎发育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射线等电力辐射，电离辐射致畸作用强，短波、微波、紫外线等非电离辐射致畸作用较弱；化学致畸因子以药物致畸作用为主，例如四环素引起牙釉质发育不全，链霉素引起先天性耳聋，新生霉素与先天性白内障、短指畸形等密切相关，农药、食品添加剂、防腐剂以及烟酒、毒品也都可能造成胎儿畸形。
遗传因素和环境因素共同作用：比如环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷等等。
出生缺陷多为遗传和环境共同影响
出生缺陷发生的因素有很多，约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致，10%左右是由环境因素所致，而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。
遗传因素：遗传因素导致的出生缺陷由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变引起的。包括染色体畸变（导致神经管发育缺陷等）和基因突变（导致软骨发育不全、肾上腺皮质增生症、小头畸形、无虹膜、多囊肾等）。
环境因素：包括自然环境以及人为环境，其中生物致畸因子包括病毒（特别是风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）、弓形体、梅毒等，影响胚胎发育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射线等电力辐射，电离辐射致畸作用强，短波、微波、紫外线等非电离辐射致畸作用较弱；化学致畸因子以药物致畸作用为主，例如四环素引起牙釉质发育不全，链霉素引起先天性耳聋，新生霉素与先天性白内障、短指畸形等密切相关，农药、食品添加剂、防腐剂以及烟酒、毒品也都可能造成胎儿畸形。
遗传因素和环境因素共同作用：比如环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷等等。
首先，在怀孕前应每天摄入至少0.4毫克的叶酸（剂型通常为叶酸片或包含叶酸的多种维生素补充剂）。这样，神经管缺陷（简称NTDs，包括脊柱裂和相关疾病）的发生频率可进一步降低。
其次，对于已经怀孕的女性来说，整个妊娠时期都不宜饮用任何种类的酒。酒精可导致儿童死亡或发生畸形，那些即使存活且没有发生畸形的儿童通常也会表现出智能低下（即胎儿酒精综合征，简称FASD）。计划怀孕的女性也应避免摄入酒精。
另外，辐射可导致死亡、不孕、流产、胎儿死亡、儿童死亡、畸形、智力损伤、肿瘤/癌症和遗传性疾病等。放射物暴露可通过避免吸入污染的灰尘、烟雾及避免摄入污染的水和食物将威胁降至最低。先天性心脏病是儿童出生缺陷中占比最大的疾病，其发生的原因多数是由于孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染、放射性辐射、某些药物的影响、缺乏营养以及某些遗传因素。
造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等，都可能导致新生儿出生缺陷的发生。多数出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的预防。
2005年以后，先天性心脏病在我国所有出生缺陷中排位第一。但是，相对于先天性心脏病，唐氏综合征的危害更大。“没有一种先天性心脏病不能治，只是效果有好有坏，但是唐氏综合征是出现遗传编码的问题，目前还没有一种方法可以治疗。”目前，唯一可采取的手段即通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，减少出生。
唐氏综合征，从医学专业来讲是21-三体综合征，即21号染色体当中多了一条，也叫先天愚型。疾病的主要表现是严重智力低下，智商20-60，只有同龄人的1/4-1/2，还伴有多器官的发育异常。唐氏综合征患儿6岁以内的死亡率较高，因此大部分唐氏综合征的孩子早早就夭折了。而高龄夫妇生育唐氏儿的几率比普通人高。
唐氏儿的筛查，目前简称为“唐氏筛查”，以往，孕妇要等到怀孕中期，也就是孕15~20周才能做唐氏综合征筛查，且检查的准确率并不是很高。目前，孕早期（10~13周）唐氏综合征筛查已经开始在我国多个城市开展了，这项孕早期的唐氏综合征筛查在安全性和准确性上，都超过了孕中期的筛查。研究表明，结合NT（胎儿颈部透明带）在孕早期进行唐筛，检出率可达95%，真正实现早期筛查、早期诊断、早期干预。这项筛查只需B超检查、抽取3ml静脉血两步即可，简便安全。
甲状腺疾病是中国育龄女性和妊娠前半期女性的常见病之一，每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的侵扰。妊娠期女性甲状腺功能异常，会增加胎儿流产、早产及围产期胎儿死亡等不良后果，甚至影响胎儿的智力发育。因此，怀孕前、妊娠早期进行甲状腺功能筛查很有必要。筛查时机宜选在妊娠8周前，主要进行甲状腺指标筛查，一旦确诊患病，可在有效治疗后择机怀孕。
妊娠后3个月检测维生素D浓度
权威指南现在推荐在孕期对维生素D进行筛查。维生素D可以影响新生儿多方面的成长。孕期维生素D缺乏，会增加胎儿低出生体重及新生儿低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染等的发生风险。《中华儿科杂志》编辑委员会、中华医学会儿科学分会儿童保健学组和全国佝偻病科研协作组联合推出的《维生素D缺乏性佝偻病防治建议》指出，为预防维生素D不足，孕妇应经常进行户外活动，进食富含钙、磷的食物，妊娠后期处于秋冬季的孕妇宜适当补充维生素D。如果有条件，孕妇在妊娠后3个月应检测血液中维生素D的浓度。若存在明显的维生素D缺乏，可补充维生素D补充剂。同时，在产前要定期监测体内的维生素D水平，避免补充不足或补充过量造成维生素D中毒。
